【罕見病】結節性硬化症母女全身長腫瘤　女兒常抽筋撞傷住院舍媽媽盼24小時照顧

健康資訊

發布時間： 2021/07/27 17:37

最後更新： 2021/07/28 16:08

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▲ 江太與兩名女兒同患結節性硬化症，長女已病逝，現在她只想好好照顧幼女。

「看她一個動作、眼神，已知道她是否抽筋。」基因突變令三母女同患罕見病「結節性硬化症」，多個器官長滿腫瘤，多年來江太寸步不離照顧女兒。長女因腎腫瘤脹大致血管破損，治療期間感染惡菌，多年前離世。現時江太半個腎被腫瘤佔據，但她更憂慮的是在疫情下需長住院舍的幼女，生怕女兒隨時因抽筋而仆倒受傷。守在愛女身旁照顧，是她目前最大心願。

▲ 江太長女芷晴（左）與幼女曉晴（右）出生時已遺傳「結節性硬化症」。（相片由受訪者提供）

抽筋頻密揭患病　長女染惡菌病逝

對答如流的江太，外表可謂與常人無異，只有鼻上多了一顆顆不痛不癢的肉瘤。由於江太病徵不明顯，故遲遲未被診斷出來，至兩名女兒出生後頻頻抽筋，答案方才揭盅——三母女同患結節性硬化症，江太把病遺傳女兒，長女嚴重智障，幼女中度智障。

醫生說我沒抽筋，沒智障是少有的，因為90%患者均有這些徵狀，而我只有鼻上的肉瘤。結果，不知就裡地遺傳給女兒。

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長女芷晴周歲時開始抽筋，嚴重時反眼，腦部有白色鈣化點，惟只診斷為「癲癇症」。至三年後幼女曉晴出生，每日抽搐近20次，服用癲癇症藥物也無甚麼成效，轉去瑪麗醫院求診，終確診為結節性硬化症。

年紀漸長，身體毛病愈來愈多，惟當時本港醫學界對此症認識不多，江太形容為女兒搶救，如為生命下賭注。長女芷晴腎部有腫瘤，12歲時脹大，但不能割腎；26歲時腫瘤過大，血管破損而大量出血，治療期間更感染惡菌，其時腫瘤大至24cm，最終因沒及時救治而離世。

▲ 江太稱，丈夫十分疼愛兩名女兒，從沒嫌棄，予她莫大支持。（相片由受訪者提供）

幼女易跌倒撞傷　肝腎有腫瘤覆診五科

長女走了，江太和幼女仍與病魔搏鬥。現年29歲的曉晴自幼抽筋情況嚴重，不僅反眼，更曾仆倒在地上，江太需24小時寸步不離照顧。昔日為照顧兩名女兒，江生特意選擇通宵更的工作，以便帶她們去覆診。江太讚揚丈夫：「他很疼愛兩個女兒，儘管不夠聰明，他也沒嫌棄。」

「以前每月平均抽筋50至60次，服用（專用藥物）『mTOR 抑制劑』後，抽筋次數減少了，但仍會向前仆。」目前曉晴仍隨時全身抽筋，毫無徵兆，曾撞傷頭部，須戴頭盔保護。去年年尾更在院舍洗手間撞到水管，導致眼窩輕微骨裂，眼睛紅紅，眼肚有瘀傷，因沒影響視力，醫生不建議冒險做手術。

▲ 今年母親節，江太只能往院舍探訪曉晴，母女短聚15分鐘。不能見面的日子，她十分牽掛女兒。（相片由受訪者提供）

此外，她腎部有個4cm腫瘤，肝臟有個6cm腫瘤。多年前，脾臟附近還有個11.5cm腫瘤，為保命已割掉，但自此抵抗力變弱，容易傷風、感冒。因腫瘤牽涉多個器官，加上服藥後出現副作用，曉晴現時需定期覆診五科：腎科（即內科）、腦科、血科、眼科、婦科。

每科也要抽血，重覆檢查，昨天在左手抽血，今天就到右手。有時覆診在同一日，上午去這家醫院，下午去別的醫院。有時她心情暴躁，問可否不看病、不吃藥，會否康復、斷尾⋯⋯

江太憶述，曉晴起初要被七個人抬去抽血，但現已麻木了，會自行走進診症室。

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母女每周短聚15分鐘　最掛心幼女健康安危

住院舍的曉晴本來逢周末可被接回家，惟疫情爆發後，除了覆診，不准外出。江太只能每星期探望，每次在探訪室短聚15分鐘，直言感覺像探監。不過，曉晴幾乎每天來電，告知在院舍、工場的生活。看不見女兒，江太憂心，但收到電話，又生怕是發生了意外。過去一年，曉晴常嚷著要回家，近月才漸漸接受不能回家的現實。

「我對女兒說：『如果媽媽有天要拄拐杖時，誰跟你去覆診呢？』」常為女兒操心的江太，身上亦揹著「計時炸彈」，大半個腎也長滿腫瘤，已數不清有多少，最大一顆腫瘤為5cm。她坦言擔心，因為腎是重要器官，腫瘤會直接影響腎功能，可致命。腫瘤位置有的明顯，有的隱蔽。江太鼻上肉瘤是常見徵狀之一，雖不痛不癢，但因是「血管纖維瘤」，偶然會流血。她的腳趾甲甲縫間也會長出腫瘤，走路時容易受傷流血，傷口難癒合。現時她要定期去腎科、眼科、腫瘤科覆診，三科分散在港九新界三家醫院。

▲ 江太鼻上長有一顆顆肉瘤，服用「mTOR 抑制劑」及外塗藥膏後，肉瘤縮小了。（黃泳欣攝）